I huvudet på Amelie

Så hur började allt? Jag ska skriva det här så kortfattat jag kan och utan känslor och tankar, utan dom "onödiga" sjukhusbesöken. 

För annars skulle detta inlägg aaaaldrig ta slut. 

Det här är ett inlägg om vår Jouberts resa och komihåg alla dessa är unika.

Min graviditet var oförskämt bra. Det jobbigaste för mig var att jag hade lågt blodtryck runt vecka 15 och sedan mot slutet på graviditeten. Vilket innebar att jag inte kunde stå stilla i längre stunder utan att känna mig svimfärdig. Min moderkakan låg i framvägg, efter rutin ultraljudet börja jag känna rörelser. Detta var min första graviditet så jag visste inte hur det skulle kännas, och jag visste att det skulle kännas mer dämpat så där och då var jag inte orolig, jag kände hans rörelser varje dag. Under alla kontroller, när vi lyssnade på hjärtljud och ultraljud sa de alltid att han var en "vilding" och att vi inte skulle få det lätt, med glimten i ögat.

 

Aaron var planerad. Så hans bf enligt min menscykel var den 29 december. Men efter rutinultraljudet blev vi framflyttade 11 dagar och hans nya bf var 18 december. Mycket underligt kan jag tycka. Den 27 december kom han med dunder och brak. En mycket snabb förlossning det tog 8 timmar och 20 minuter. Inga konstigheter där, han skrek när han kom, blev lugn på bröstet och tittade på oss. Fin färg, alla tester var bra. Han kom ut 51cm lång och vägde 3782g. 10 fingrar och 10 tår. Vi var kvar på BB i 3 dagar. Läkarna och barnmorskorna sa att han var stark, frisk och en riktig pratglad liten kille. Det första som uppstod, men som ingen såklart kopplade till det här, var att amningen inte fungerade. 

 

Första tiden: Han var en nöjd bebis som sov mycket. Väldigt mycket. Hade han inte varit mitt första barn hade jag nog reagerat mer på det. 

BB personalen rådde mig till att väcka honom var fjärde timme. Vilket jag inte lyssnade på. Väcka en bebis låter hela galet för mig. (Vilket jag skulle få höra 8 månader senare var mycket klokt.) När han sov kunde vi utan problem lägga ner honom för att vi skulle få saker gjorda och han sov djupt, vi kunde tex klä på honom och sätta honom i bilbarnstolen utan att han vaknade. 

 

Från ingenstans så kaskad kräktes Aaron 1 gång, efter ett par dagar gjorde han det en gång till. Natten till 4 februari, då han var 5 veckor och 4 dagar, kräktes han brunt!? Som kaffesump. Inne på akuten fick vi veta efter många om och men, att han hade förträngning i nedre magmunnen. Pylorusstenos. Och efter många om och men kom vi till Akademiska sjukhuset i Uppsala, och efter ytterligare många om och men så fick han ÄNTLIGEN opereras. 

Det blev 9 dygn på sjukhus och han gick ner mycket i vikt, blev väldigt svag och det var DÄR och DÅ vi tyckte att vi hade fått en utbytt bebis med oss hem.

(Jag kan skriva ett separat inlägg om det här)

 

 

Vi har världens bästa kontakt på BVC, och inför återbesöket på sjukhuset så tyckte hon att vi kunde be dom kolla hans blick. Hon gjorde ingen stor grej av det utan mer "eftersom ni ändå ska dit, så kan ni ju nämna det". Aaron gav oss nämligen ingen ögonkontakt alls och följde inte leksaker med blicken. (Vid den här tiden var han 7-8 veckor och han gav svarsleende.)

 

På återbesöket så tittade dom på honom, dom sa att det behövde inte vara något konstigt. Alla utvecklas olika. Men för säkerhetsskulle fick vi en tid hos en neurolog. Gävle sjukhus har inga egna neurologer utan dom som finns är inhyrda och vår skulle vara på plats varannan vecka.  

  

När vi var till neurologen för första gången var Aaron 12 veckor, besöket gick bra men för säkerhetsskull skickades en remiss till ögon (då var det spekulationer om han kunde se.) och en remis till röntgen för ett ul på hjärnan. 

 

Vi fick åka till Hudiksvalls sjukhus för att träffa en ögonläkare. Och hon kunde inte se något avvikande i hans ögon. VILKEN STOR LÄTTNAD!

 

Svaren från ultraljudsbilderna kom tillbaka. De hittade inget avvikande förutom att hålrummen var en aningen större än vad dom borde vara på barn i den ålderns så (igen) för säkerhetsskull skickades en remiss till röntgen för en MR. 

 

De var den 12 juni, han var 5 månader och 16 dagar. (dagen efter vände hans sig från rygg till mage) Efter 2 veckor försökte jag nå vår neurolog. Läkaren på BVC berättade för mig att det kunde ta tid. Att bilderna oftast skickas till läkare utomlands för att dom är så svåra att tyda. Så jag gav det några veckor till. Det var ju även semestertider tänkte jag. Till sist fick jag nog! 

Jag ringde ett X antal gånger, var till receptionen och ifrågasatte.

"Oj! har han inte kontaktat er. Jag ska säga till läkaren" 

 

Fredagen 24 augusti frågade jag sköterskan som svarade i telefonen "kan du iallafall se OM svaret har kommit och isåfall NÄR?"

Då ändrades hennes röst, hon blev själv väldigt upprörd. Svaren hade kommit tillbaka två veckor efter undersökningen. Tisdagen den 28 augusti ringde en överläkare mig, han berättade då att luftrummen var en aningen större (vilket vi redan visste), och även att flödet i nervsubstansen var svagare. Han kunde inte säga mer eller vad det betydde utan sa till mig att han skulle lämna detta till chefen över barnmottagningen som i grund och botten var neurolog. Jag berättade hur jag kände och att jag ville byta neurolog. Dagen efter ringde jag upp barnmottagningen igen. Jag ville försäkra mig om att de förstod att vi ville byta neurolog och prata med chefen pronto! Vi kunde inte gå runt och veta att något var fel men inte veta vad det var! Det var en onsdag, på lördagen skulle vi resa till Kefalonia.

Dålig tajming? eller perfekt tajming? 

Sköterskan berättade att detta hade högsta prioritet, men att chefen hade mycket på sitt bord. Så hon kunde nästan lova oss att vi med högsta sannolikhet endast skulle få ett telefonsamtal och att hon hoppades att det skulle bli innan vi skulle resa iväg. Hon skulle försöka få tag i honom direkt när vi la på. Men sekunden efter vi lägger på så ringer han. 

 

Han presenterade sig, började be så hemskt mycket om ursäkt sedan säger han:

"Uppsala är nu inkopplade, Aaron kommer få all hjälp han behöver och ni som föräldrar kommer få all stöd ni behöver. Kan ni komma in idag?" 

Något var fel. Dom hade hittat något. Den så upptagne chefen ville träffa oss idag. Vi hann tänka alla värsta tankar.

(Klockan var 11 när han ringde mig och vi skulle komma in kl 15. Dom timmarna.........)

 

Det besöket tog 2 timmar. De vi kom därifrån med var att det inte var en missbildning eller hjärnskada, men att han inte kunde svara på så mycket mer. 

Tiden fick visa. Han var ju så liten. Men han sa att vi skulle hem och kasta alla böcker om barns utveckling, att Aaron har en egen tidtabell och att han skulle skriva sin egna bok. 

Han sa att vi skulle fortsätta som vi gjorde, att vi skulle låta honom sova så mycket han ville när han ville. Det behövde hans hjärna. och att vi skulle vara extra rädda om den här lilla killen och ge honom extra mycket kärlek. Så länge Aaron gör framsteg har vi inget att oroa oss över. Alla framsteg är stora framsteg.

 

Dom skulle sätta sig ner och ha ett "Aaron-möte.", Vi bestämde att måndagen efter vår resa skulle vi komma in på provtagningen. Då skulle alla möjliga tester tas för att se om det berodde på någon sjukdom. Uteslutningsmetoden. 

Efter tre veckor kom alla svar tillbaka. Aaron är frisk som en nötkärna! En riktig seger!!

och nu skulle vi pausa utredningen och låta honom få vara en bebis. 

I framtiden skulle en ny MR tas, för att se hur det såg ut då. Fram tills dess skulle vi fortsätta med regelbundna besök hos fysioterapeuten och träffa honom var tredje månad för att följa Aarons utveckling. 

 

Under hela den här resan är det Aaron som tröstat bäst. och det häftiga är att efter varje sjukhusbesök samma dag eller dagen efter har han gjort något nytt i utvecklings stegen. Till exempel så efter de besöket så tog han tag i sina fötter för första gången. 

 

Vid 9 månader började Aaron klappa händerna och när han var 10 månader kunde han sitta själv utan problem i längre stunder.

 

På 10 månaders kontrollen på BVC fick vi träffa en tandhygienist som reagerade på att Aaron hade en djup gom. Hon skulle nämna de för tandläkaren ifall tandläkaren ville ta en titt och jo, så en remiss blev skickad till specialisttandvården.

 

 

I November ringde chefen för barnmottagningen (jag vill inte skriva några namn) och berättade att Uppsala hade återkopplat. Dom hade en misstanke.

(Mina frågor har alltid varit "är det allvarligt? kan de medicineras eller opereras?" Annars vill jag inte veta i onödan, hade jag vetat allt Aaron hade testats för hade jag hamnat på psyket! Jag behöver inte veta förrän läkarna vet.) 

Läkaren svarade att det inte vara någon fara, mer en förklaring på varför. Vi bestämde att vi skulle ses då de hade gått tre månader sen sist. 

Så i december var vi dit. Min mamma följde med denna gång. 

 

 

Han berättade att Uppsala kunde ana att hans lillhjärna var formad som en hörntand. Men han poängterade flera gånger att det var inget som syntes klart och tydligt. Dom kunde ha fel. Men att det var ett syndrom som låg i fokus nu. Han sa "detta är bara ytterligare ett strå vi dragit ut höstacken. Det behöver inte vara det här. Men vi ska testa honom för ett par typiska symtom man kan ha med denna diagnos."

 

En remiss blev skickad till röntgen för att göra ultraljud på lever och njurar. 

En remiss blev skickade till ögon för att kolla hans näthinna.

Min mamma frågade vad det hette. Syndromet. Det satt långt inne, och han sa att han inte ville att vi skulle läsa om det för att inte oroa oss. 

Han sa att Aaron var så duktig. och att han inte hade dom typiska symtomen som var andningsstörningar (i värsta fall måste nyfödda få hjälp att andas med en respirator), och han hade ju heller inte fötts med extra fingrar eller tår. 

Han berättade att det fanns olika grader, och att OM Aaron hade detta syndrom så visste vi redan nu att han hade en lindrig form. 

Sedan sa han det högt. Jouberts syndrom. Jag hade aldrig hört talas om de, det hade heller inte dom inblandade på Gävle sjukhus, sa han. 

Så vi skulle bli kallade till Akademiska i Uppsala för att träffa deras syndrom specialist som kände till detta. 

Så hon kunde få titta på Aaron och göra en bedömning. Han skickade även en remiss till barn och ungdomshabiliteringen.

 

Jag nämnde Aarons gom, han tittade, såg att den var lite djupare än vanligt men tyckte inte att det var nån "biggie", men sa att det skulle kunna ha med syndromet att göra.

 

Det kändes helt okej när vi satt på sjukhuset, jag gillar verkligen vår nya kontakt på Gävle sjukhus. Men ju längre bort jag kom från sjukhuset ju mer kändes det. och till sist kunde jag inte hålla mig från att väcka Kim som hade jobbat natt. 

Med gråten i halsen berättade jag allt och visade honom papperna vi fått utskriva om Jouberts syndrom. Hade min son ett syndrom? 

Kunde han drabbas av dom hemska symtomen som stod om Jouberts syndrom? 

Jag valde att bara berätta det här för min familj och min bästa vän. Ingen annan skulle få veta det hemska dom misstänkte och dom kunde ju ha fel. 

 

Jag behövde den tiden för att smälta allt och bara få vara med Aaron. Ungefär 2 månader senare börja jag berätta för dom närmaste. och nu känner jag inte alls så, Aaron utvecklas så mycket hela tiden och så länge han utvecklas har vi inget att oroa oss över. 

 

I februari gjorde Aaron ultraljudet på njurar och lever, då dom tittade efter förändringar, cystor osv.

Och ingenting hittades! (denna undersökning kommer Aaron få göra 1 gång per år fram till han är 15 år och där efter var tredje år)

I mars gjorde Aaron ögonundersökningen där dom bland annat tittade efter förändringar i näthinnan och även där så kunde dom inte hitta något avvikande! Men vi kommer få gå till ögonmottagningen om 3 månader igen och vi kommer fortsätta gå till syncentralen var tredje månad.

 

Den 19 mars var vi till akademiska och träffa en syndrom specialist och en genetiker. 

Vi berättade mest om Aaron och fick bekräftat vad som hade med syndromet att göra och så pratade vi om syskonbiten. Vi vill verkligen ge Aaron ett syskon.

 

Så här är det, Det är genetiskt. Det handlar om en avvikelse i en gen. 

Det är många som kan vara bärare av den genen utan att veta om det. Du kan vara det, jag kan vara det. 

Om två bärare får barn. dvs om både jag och Kim är bärare så är det 25% risk att få ett barn med diagnosen Jouberts syndrom. 

Det är 50% risk att barnet endast blir bärare av genen och 25% chans att barnet varken är bärare eller få diagnosen. 

Men det kan också skapas utan att någon av föräldrarna är bärare av genen. Det sker tidigt i graviditeten och varför vet man inte. 

 

Vi trodde det skulle bli enkelt att hitta den här genen men så fel vi hade. 

Idag finns 34 typiska gener. Men den avvikande genen kan sitta var som helst.