I huvudet på Amelie

Ni är ju några "Jouberts syndrom"-föräldrar som hittat vår blogg.

och jag vet att detta är intressant för er och säkert för några andra.. såååååå

 

 

Vi ville ha syskon tätt. Planen var att starta babyverkstaden när Aaron var 1år.

Men när vi fick veta att vi kanske snackade om ett genetiskt syndrom som dessutom var väldigt sällsynt så pausade vi allt. 

När vi fick veta att de hittat den avvikande genen och att vi med största sannolikhet var bärare så

sa vi till direkt att vi vill ha en remiss skickad angånge en provrörsbefruktning. 

 

Vilket vi fick reda på en vecka senare, då var jag i vecka 5+3.

Dagen efter jag tog testet ringde jag klinisk genetik och sa: "Hej! Jag vet att vår genetiker har semester, men nu är det så att jag har blivit gravid och måste få prata med någon NU" och 45 minuter senare ringde en genetiker mig.

 

Vi gick igenom Aarons provsvar. Då fick vi veta att vi var bärare av en gen som ger en mild grad av Jouberts syndrom. 

Men att vi skulle ha i bakhuvudet att Aaron har inte alla symtom man kan få med denna gen.

Så han har en "mild vertion av den milda". Men det kändes ändå så bra och mycket av oron släppte där och då.

Men vi bestämde då att vi skulle göra ett moderkaksprov i vecka 12. 

För att få veta, och ställa in oss på om bebisen har syndromet eller inte. 

 

Jag kontaktade barnmoskemottagningen för att dra igång allt. 

Vecka 6+2 fick jag komma till specialist mödravården för att bekräfta graviditeten. 

Och där låg han, med ett pickande litet hjärta. 

Allt såg ut som det skulle. Vi var fortfarande väldigt chockade och tänkte inte så mycket på det hela.

 

Dagen innan moderkaksprovet på akademiska fick jag åka till till specialist mödravården och kolla så jag fortfarande var gravid.

Då hade han hunnit bli en liten mini människa.

Han sög på tummen. Höll för ögonen. Gjorde kullerbyttor. Då blev det verkligt.

Det var faktiskt en bebis där inne. I mars skulle vi bli tvåbarnsföräldrar.

 

Ett moderkaksprov går till genoem att man under ett ul går in genom magen med en lång nål, och tar en liten, liten bit av moderkakan.

Tyvärr låg bebisen för moderkakan så det skulle bli svårt att komma fram och svårt att få loss en bit!

Så vi gick komma tillbaka och testa 1 vecka senare.

Jag trodde inte det skulle gå då heller för hur mycket kan hinna ändras? Men jodå!

Då låg den super bra till! DÅ blev jag nervös. Men herregud så fort det gick! och det kändes inte alls!

 

Dom kollar dom vanligast kromosomavvikelserna och sedan kollar dom efter de man frågar efter, som i vårat fall en avvikelse i KIAA0586.

Dom kollar även upp könet om man vill. 

 

En vecka senare ringde dom och berättade att allt såg bra ut på lillebrors prov.