Genetik
Nu har vi träffat vår genetiker på Akademiska sjukhuset.
Ett två timmar långt möte, där vi gick igenom allt från DNA, gener, hur det uppstår avvikelser, om Jouberts syndrom, vårdplanen för personer med jouberts osv..
Vi har även fått veta lite mer om mutationen i genen: KIAA0586.
Jag lägger in en bild, för att enklare förklara.
Jag och Kim är friska bärare av en avvikelse i samma gen. Genen KIAA0586.
Som ni ser. Det är alltså 25% sannolikhet för oss att få ett barn med Jouberts syndrom.
Då ska barnet får gener från min "dåliga sida" och Kims "dåliga sida".
Det är 50% chans att barnet bara blir bärare som vi. och 25% chans att barnet inte ens blir bärare. Så det är alltså 75% chans att få ett barn utan syndrom.
Dessa odds gäller alla våra graviditet. Man kan lika gärna få 5 barn med syndromet eller 5 barn utan och man har ingen aning om att man ens är bärare av detta.
Vi har nu fått veta att KIAA0586 är en bra gen att ha avvikelsen i. Den ger en mild grad av Jouberts syndrom. Den är inte så vanlig.. Det är bara 2-5% av "jouberts familjerna" som har avvikelse i den genen. 2015 var det 9 personer i världen som var registrerade med en avvikelse i denna gen.
Vi är såklart så lättade över att vi fått bekräftat att det är en mild grad även fast vi alla märkt det på Aaron så känns det skönt att veta att vi är bärare av en mild grad. Tex så löper det ingen risk för Aaron att få njure och leversjukdomarna. Iallafall så har ingen tidigare med en avvikelse i denna gen fått det.