I huvudet på Amelie

Jag vill uppdatera er om allt som hänt sedan vi fick veta att Aaron har Jouberts syndrom. 

 

Innan vi var till Uppsala och träffade syndrom specialisten så gjorde Aaron ultraljud på njurar och lever. Allt såg bra ut. Detta kommer bli en årlig undersökning till Aaron blir 15 år.

 

(Ungefär en tredjedel av barnen har förändringar i njurarna som kan leda till nedsatt njurfunktion. De kan vara av olika slag, men det vanligaste är små cystor. De barn som har njurförändringar har också ofta synnedsättning. Det diskuteras om dessa barn har en särskild variant av syndromet.

 

 

(Ögonproblemen är av två slag, dels en störning av ögonrörelserna, dels en synskada. 

Knappt hälften har förändringar i näthinnan (retinal dystrofi) som kan medföra synnedsättning.

Vissa får en svår synskada, hos andra ger näthinneförändringarna ingen påtaglig synnedsättning men en lätt ljuskänslighet.)

Efter sommaren ska vi undersöka Aarons näthinna. Då kommer han behöva sövas och detta kommer också se på akademiska. Ögon undersökningarna kommer också fortsätta eftersom han fortfarande är så liten.

 

I april när Aaron träffade en ögonläkare kunde han inte titta utåt med ögonen. Han vred hela huvudet istället. Det är pga musklerna runt ögonen. Nu i juni när vi gjorde en ny undersökning så kunde han titta ut lite med vänster öga, så vi hoppas att ögonrörelserna kommer att släppa. 

Detta har också med utveckligen att göra så det är på tok för tidigt att säga att han har en störning av ögonrörelserna. 

 

Aaron var till barntandvårdsspecialist (pedodontist) för utredning. Allt såg bra ut! Fina tänder, fint bett, inga cystor på tungan osv osv.. Så Aaron kommer gå på vanliga folktandvården härdanefter.

Sedan har Aaron fått göra ett EEG. 6 timmar regestrerades varav han sov under 4 timmar. 

Det visade inga tecken på epiletisk aktivitet. 

 

Aaron har också fått göra en öron undersökning för att se att allt var som det skulle och de kunde inte hitta något avvikande alls.

 

Öron - näsa - hals på Gävle sjukhus! Vilka fina läkare vi fick träffa och så intresserade av Aaron och Jouberts syndrom. Riktigt fint bemötande!

 

 

I måndags ringde Aarons neurolog. Dom har hittat den avvikande genen!

Jag blev så ställd. Det gick så fort!! Vi fick höra att vi kunde förvänta oss ett svar tidigast efter sommaren. När vi träffade genetiken förberedde hon oss även på att det kunde ta väldigt lång tid. Att de var som att leta efter en nål i en höstack. Så jag var inställd på att de skulle höra av sig i höst och säga "Tyvärr vi har inte hittat den ännu".

 

KIAA0586, En bokstav och sifferkombination jag aldrig kommer glömma.

De är genen där Aarons avvikelse sitter. Nu kan jag och Kim ta reda på om vi är bärare av den genen eller om Aaron är "slumpen". Men det är mest troligt att vi är bärare. 

 

Kommer ni ihåg, OM jag och Kim är "friska bärare" av genen är det 25% risk att vi får ett barn med Jouberts Syndrom. 50% risk att vi får ett barn som endast är "frisk bärare" av genen och 25% chans att vi får ett barn som inte bär på genen eller får syndromet. 

 

En remiss har skickats till kvinnokliniken angående syskonbiten. Vad vi har för altenativ här. Provrörsbefruktning? KUB-test? Åter igen, kom ihåg.. Aaron har en lindrig variant av Jouberts syndrom. Vi vill gärna ha flera Aarons. Han är den högsta vinsten. Men ett barn med svår grad av joubert syndrom, med följd sjukdomar. Ett barn som i värsta fall inte överlever sin 3 års dag. Nej, det vill vi inte. 

 

Jag har inte fått veta vad det innebär med en avvikelse i denna gen ännu. Vår genetiker har semester nu och är tillbaka i augusti. Men vi är så glada att vi fått ett resultat och har nu en fastställd diagnos. och Aaron är bara 1,5 år. De är inte illa! Som vår neurolog sa "Nu är det klart!" nu kommer Aaron bara behöva gå på dom årliga undersökningarna inget annat! 

 

En innegåstol, vilket inte tränar hans gång.

Men han kan känna sig självständig och ta sig dit han vill.

En krypvagn som han kan träna att ta sig framåt i krypläge.  

En "rulle", en kudde som han kan använa som tränings redskap.

Tex träna balans genom att sitta på den. Göra lättare benböj osv.

En "mustang" den gula, de är en utegåstol som vi även tagit bort sitsen på.

Den kan man låsa ljulen på, så just nu är den superbra för stå och balans träning för Aaron. Aaron är nämligen lite för smal för den så han måste jobba för att stå snyggt.

Den blå kudden har vi bara fått låna under sommaren

 

Vi nöter på med TAKK, tecken som stöd. I augusti drar en kurs igång på HAB!

 

Sedan har han ju fått hem hans skor från OTA.

Ett par sneakers och ett par sandaler